Niño de dos años de edad deja a los médicos desconcertados con su rara enfermedad y diagnóstico

Aidan Jackoviak Smith nació prematuramente con un abultamiento en su rostro y, con 3 semanas de edad, comenzó a sufrir ataques regulares que lo dejó con daño cerebralesLos médicos sospechan que sufre de síndrome de CLOVES una afección poco común que causa anomalías en vasos sanguíneos, la piel y la médula

Un niño de dos años de edad, quien sufre de una grave deformidad facial y no puede aprender a caminar o hablar ha desconcertado a los médicos con su condición indiagnosticable. A pesar de sufrir una serie de diferentes síntomas, los expertos médicos no pueden determinar exactamente lo que está mal con Aidan Jackoviak Smith. Su madre, Vikki, de 40 años, dice que los especialistas se ven obligados a trabajar en lo que pasa por un proceso de eliminación cuando prueba tras prueba dan negativo. "Al principio pensaron que era el síndrome de Proteus, pero después de hacerle una biopsia con seis meses los resultados fueron negativos", dijo Vikki a ITV This Morning. "Pero ahora creen que puede ser el síndrome CLOVES.

El síndrome de Proteus es una enfermedad genética que sufría John Merrick, el Hombre Elefante. El síndrome CLOVES es también una condición genética y causa anomalías en los vasos sanguíneos, la piel y la médula. Aidan nació con ocho semanas de adelanto con un peso de 2 kilos después de un embarazo sin incidentes notables. Fue llevado de inmediato a la incubadora por las enfermeras a la Newcastle Royal Victoria Infirmary porque él era prematuro. Vikki y su marido Karl, de 35 años, no tenían ninguna idea de que su hijo recién nacido estaba de hecho muy enfermo con una rara condición. Aidan había nacido con un abultamiento en su rostro, la espalda y pierna, y tres semanas más tarde comenzó a experimentar convulsiones con una regularidad alarmante. El doctor entonces les dio la noticia de que había sufrido daño cerebral.

Los padres, que también tienen un hijo llamado Daniel del anterior matrimonio de Vikki, también se vieron desbordados cuando los médicos les dieron clases de CPR (reanimación) en caso de que Aidan dejase de respirar. Ahora la mayor preocupación para los padres de Aidan es lo desconocido - no ser capaces de poner un nombre a su enfermedad. "Te despiertas y tratas de averiguar si hay algo diferente [en sus síntomas]. Pero él nos demostró que es un luchador", dijo Karl. La familia siguen siendo positiva, sobre todo por el temor de que Aidan nunca reconocería que no se le ha ayudado.

Vikki dice que Aidan reconoce exactamente quien son y que su rostro se ilumina cuando ve a sus padres después de un día en la escuela. "Él sopla besos, risas y risitas, dijo. "Esperamos que algún día pueda caminar y hablar". Aidan debe someterse a una cirugía facial en el Hospital Great Ormond Street, en agosto de este año. Karl se vio obligado a renunciar a su trabajo como vendedor para cuidador a tiempo completo de Aidan y Vikki ha cogido un 20 por ciento de reducción salarial de las £ 25,000 de su salario después de cambiar de tiempo completo a una semana de cuatro días para ayudar con Aidan. También teme que puede ser despedida. Aidan todavía necesita pañales y se le tiene que estar dando comida para bebés, lo que sube el costo de vida de la familia.

El calentamiento global ha derretido la tierra en el norte de Rusia revelando nuevos restos

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Científicos de la Universidad Federal del noreste de Rusia dicen que han aumentado sus esperanzas de producir un clon vivo de un mamut congelado con el descubrimiento de un mamut hembra bien conservado en las Islas Lyakhovsky de Siberia.

El Aurornis xui ("pájaro del amanecer"), fue encontrado en China

Los dinosaurios emplumados solían ser tan valiosos como el oro en polvo. Ahora se han descubierto que los museos están llenos con muchos de estos ejemplares. Sin embargo, para todas las muestras, se ha mantenido sin respuesta una cuestión crucial: ¿qué especie era el antepasado original de las aves?

Una nueva especie encontrada en China ha arrojado luz sobre la pregunta. El Aurornis xui, el "pájaro del amanecer", de 51cm de largo, da cuerpo para relacionarlo entre los dinosaurios similares a las aves y, junto con sus especies primas Archaeopteryx y Anchiornis, restaura su linaje como los posibles antecesores de las aves.

El bosón de Higgs es llamado a veces "la partícula de Dios"

Aquí está todo lo que siempre quisiste saber sobre el bosón de Higgs, pero estabas demasiado intimidado por la ciencia para preguntar.

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Hermosas fotografías 3D en tiempo real de copos de nieve de una estación de esquí en Utah

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Hallan en China huevos y embriones fosilizados de dinosaurio

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