Al criar conejos sauteur d'Alfort con otra raza y comparar los genomas y las habilidades de salto de la descendencia, los investigadores identificaron la causa de este defecto de desarrollo. Identificaron una mutación específica en el gen del receptor huérfano B (RORB) relacionado con RAR.

Normalmente, la proteína RORB se encuentra en muchas regiones del sistema nervioso del conejo, pero la mutación conduce a una fuerte disminución en la cantidad de neuronas en la médula espinal que producen RORB. Este cambio es responsable del extraño caminar del sauteur d'Alfort.

El nuevo estudio demuestra que es necesario un gen RORB funcional para que los conejos y probablemente otros animales saltadores realicen su característico paso de salto. Los hallazgos se basan en estudios previos en ratones, que muestran que los animales que carecen del gen RORB caminaban como un pato. Además, este trabajo avanza nuestra comprensión de las diferentes formas en que se mueven los animales con columna vertebral.

"Este estudio proporciona un raro ejemplo de un comportamiento de marcha anormal asignado a un cambio de base única y la primera descripción de un gen necesario para la locomoción saltatorial", concluyen los autores. "Demuestra además la importancia de la proteína RORB para el cableado normal de la médula espinal, de acuerdo con estudios previos en ratones".

Los hallazgos fueron publicados el 25 de marzo en PLOS Genetics: A loss-of-function mutation in RORB disrupts saltatorial locomotion in rabbits